Le squelette vieux de 1 000 ans a été découvert dans une tombe de forme ovale au Portugal.  L'équipe a extrait l'ADN des restes pour révéler que l'homme était atteint du syndrome de Klinefelter.  qui se produit lorsqu'il y a un chromosome X supplémentaire

Le plus ancien cas de maladie génétique qui laisse les hommes avec des testicules plus petits TROUVÉ

Le plus ancien cas clinique de maladie génétique qui laisse les hommes avec des testicules plus petits a été découvert dans les restes squelettiques d’un homme décédé il y a 1 000 ans au Portugal

  • Les restes squelettiques ont montré que l’homme décédé il y a 1000 ans avait le syndrome de Klinefelter, qui est causé par un chromosome X supplémentaire
  • Il s’agit du cas clinique le plus ancien de la maladie génétique super rare
  • Le crâne présente des dents plus grandes que la moyenne, ce qui est un symptôme
  • Les restes ont été trouvés au Portugal et ont été enterrés dans une tombe de forme ovale

Le cas clinique le plus ancien d’une maladie génétique super rare qui affecte négativement la croissance des testicules a été découvert dans les restes d’un homme décédé il y a 1 000 ans au Portugal.

Connue sous le nom de syndrome de Klinefelter, cette condition donne aux hommes un chromosome X supplémentaire qui a un impact considérable sur les habiletés motrices comme se tenir debout et assis, ainsi que sur leur développement intellectuel – mais on ne le trouve que dans environ une naissance génétique de sexe masculin sur 1 000.

Bien que les archéologues ne savaient pas que les restes étaient criblés de la maladie, le crâne présente des signes tels que des dents plus grandes que la moyenne et une grave infection des gencives qui a endommagé les tissus mous de sa bouche avant la mort – tous deux causés par la maladie génétique.

Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois en 1942, mais le cas le plus ancien, selon les chercheurs, permet de mieux comprendre comment la maladie a pu évoluer dans le temps et sa prévalence au cours de l’histoire.

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Le squelette vieux de 1 000 ans a été découvert dans une tombe de forme ovale au Portugal. L’équipe a extrait l’ADN des restes pour révéler que l’homme était atteint du syndrome de Klinefelter. qui se produit lorsqu’il y a un chromosome X supplémentaire

La découverte, dirigée par l’Université nationale australienne (ANU), a été faite alors que les archéologues fouillaient la nécropole de Torre Velha, où ils ont trouvé 59 tombes à ce jour.

Le squelette atteint de la maladie a été enterré dans une tombe individuelle de forme ovale, sans couverture ni mobilier funéraire associé.

Il était placé en décubitus dorsal, les bras croisés sur la poitrine, avec l’orientation ouest-est typique des sépultures chrétiennes.

L’équipe a commencé par analyser les informations génétiques obtenues à partir d’un squelette trouvé dans le nord-est du Portugal qui avait été daté au 11ème siècle par des chercheurs de l’Université de Coimbra au Portugal.

L'équipe a combiné des informations génétiques, statistiques, archéologiques et anthropologiques pour établir un diagnostic définitif après avoir recueilli les restes de la tombe

L’équipe a combiné des informations génétiques, statistiques, archéologiques et anthropologiques pour établir un diagnostic définitif après avoir recueilli les restes de la tombe

Le Dr João Teixeira de l’ANU a déclaré dans un communiqué: «Nous avons été immédiatement enthousiasmés la première fois que nous avons examiné les résultats.

«Cependant, l’ADN ancien est souvent dégradé et de faible qualité et abondant, ce qui signifie que nous étions initialement prudents.

Le professeur associé Bastien Llamas, responsable de l’anthropologie moléculaire au Centre australien pour l’ADN ancien, a déclaré: «Ces dernières années, l’ADN ancien a contribué à réécrire l’histoire des populations humaines dans le monde. Notre étude démontre qu’il s’agit désormais d’une ressource précieuse pour la recherche biomédicale et le domaine en plein essor de la médecine évolutive.

L’ADN a été extrait par Ph.D. étudiant à l’Université d’Adélaïde, Xavier Roca-Rada, qui a déclaré que “l’analyse génétique a été entreprise pour cartographier par ordinateur les fragments d’ADN dégradés des chromosomes X et Y sur le génome humain de référence”.

Lors de l'inhumation, l'homme a été placé en décubitus dorsal, les bras croisés sur la poitrine, avec l'orientation ouest-est typique des sépultures chrétiennes.

Lors de l’inhumation, l’homme a été placé en décubitus dorsal, les bras croisés sur la poitrine, avec l’orientation ouest-est typique des sépultures chrétiennes.

Bien que les archéologues ne savaient pas que les restes étaient criblés de la maladie, le crâne présente des signes tels que des dents plus grandes que la moyenne et une grave infection des gencives qui a endommagé les tissus mous de sa bouche avant la mort.

Bien que les archéologues ne savaient pas que les restes étaient criblés de la maladie, le crâne présente des signes tels que des dents plus grandes que la moyenne et une grave infection des gencives qui a endommagé les tissus mous de sa bouche avant la mort.

Compte tenu de l’état de conservation du spécimen, les chercheurs ont également pu déterminer des traits physiques du squelette compatibles avec le syndrome de Klinefelter.

“Compte tenu de l’état fragile de l’ADN, nous avons développé une nouvelle méthode statistique qui pourrait prendre en compte les caractéristiques de l’ADN ancien et nos observations pour confirmer le diagnostic”, a déclaré le Dr Teixeira.

“Bien que l’étude offre des preuves convaincantes de l’histoire génétique du syndrome de Klinefelter, aucune implication sociologique ne peut être tirée de ce diagnostic.”

Les chercheurs suggèrent que leur nouvelle méthode d’analyse de ce squelette particulier puisse être encore améliorée pour étudier différentes anomalies chromosomiques dans d’autres spécimens archéologiques, y compris le syndrome de Down.

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